TRISOMY test (NIPT)
Úvodní stránka » Služby » TRISOMY test
Komu je určen: těhotným od 11. ukončeného týdne gravidity bez zřejmé patologie plodu zobrazitelné ultrazvukem a bez rizikové zátěže v rodinné anamnéze stran těžkých chromozomálních vad
Jak se provádí: odběrem žilní krve matky do speciální zkumavky
Výsledek: do 7-10 pracovních dnů
Cílem je: vyloučení trisomie 13,18 a 21, tj syndromů Patau, Edwards a Down
v případě rozšířeného testu pak stanovení pohlaví plodu a mikrodelečních syndromů
Kdy není test vhodný: u prokázané morfologické vady plodu
v případě vysoce pozitivního I. trimestrálního screeningu
(u “šedé zóny” nebo atypického výsledku naopak vhodné)
Kdy musí odběru předcházet genetická konzultace:
- a) Je-li zvýšené riziko trisomie chromozomu č. 21, 13 nebo 18 u plodu zjištěné při prenatálním screeningu I. či II. trimestru.
- b) Je-li zvýšené riziko trisomie chromozomu č. 21, 13 nebo 18 u plodu na základě věku těhotné (35 a více let) v době předpokládaného porodu.
- c) Je-li zvýšené riziko trisomie chromozómu č. 21, 13 nebo 18 u plodu na základě osobní a/nebo rodinné anamnézy.
- d) Je-li zvýšené riziko jiných geneticky podmíněných a/nebo dědičných onemocnění u plodu na základě osobní a/nebo rodinné anamnézy, které není možné touto metodou ani potvrdit, ani vyloučit.
- e) Je-li u plodu zjištěn patologický výsledek některého vyšetření, např. ultrazvukového, který je indikací na použití jiných laboratorních diagnostických metod.
Kdy nelze Trisomy (NIPT) test provést:
✓ BMI nad 35
✓ chromozomální vada u jednoho z rodičů
✓ časné těhotenství [před ukončeným 11. týdnem těhotenství]
✓ vícečetné těhotenství
✓ cizí DNA v krvi matky [po krevní transfuzi, po transplantaci kmenových buněk]
✓ nádorové onemocnění matky či plodu
Cena testu
Trisomy test (vyloučení trisomy 13,18 a 21) | 8.800 Kč |
Trisomy test XY (vyloučení trisomy 13,18,21, 45X0, 47 XXX, 47 XYY, 47 XXY) | 9.800 Kč |
Trisomy test + (viz Trisomy test XY + Di George sy, Prader-Willi sy, Angelman sy,Cri-du-chat sy, syndrome delece 1p36, Wolf Hirschhorn sy) | 11.500 Kč |