TRISOMY test (NIPT)

Komu je určen: těhotným od 11. ukončeného týdne gravidity bez zřejmé patologie plodu zobrazitelné ultrazvukem a bez rizikové zátěže v rodinné anamnéze stran těžkých chromozomálních vad

Jak se provádí: odběrem žilní krve matky do speciální zkumavky

Výsledek: do 7-10 pracovních dnů

Cílem je: vyloučení trisomie 13,18 a 21, tj syndromů Patau, Edwards a Down

v případě rozšířeného testu pak stanovení pohlaví plodu a mikrodelečních syndromů

Kdy není test vhodný: u prokázané morfologické vady plodu

v případě vysoce pozitivního I. trimestrálního screeningu

(u “šedé zóny” nebo atypického výsledku naopak vhodné)

Kdy musí odběru předcházet genetická konzultace:

1. a) Je-li zvýšené riziko trisomie chromozomu č. 21, 13 nebo 18 u plodu zjištěné při prenatálním screeningu I. či II. trimestru.
2. b) Je-li zvýšené riziko trisomie chromozomu č. 21, 13 nebo 18 u plodu na základě věku těhotné (35 a více let) v době předpokládaného porodu.
3. c) Je-li zvýšené riziko trisomie chromozómu č. 21, 13 nebo 18 u plodu na základě osobní a/nebo rodinné anamnézy.
4. d) Je-li zvýšené riziko jiných geneticky podmíněných a/nebo dědičných onemocnění u plodu na základě osobní a/nebo rodinné anamnézy, které není možné touto metodou ani potvrdit, ani vyloučit.
5. e) Je-li u plodu zjištěn patologický výsledek některého vyšetření, např. ultrazvukového, který je indikací na použití jiných laboratorních diagnostických metod.

Kdy nelze Trisomy (NIPT) test provést:

✓  BMI nad 35
✓  chromozomální vada u jednoho z rodičů
✓  časné těhotenství [před ukončeným 11. týdnem těhotenství]
✓  vícečetné těhotenství
✓  cizí DNA v krvi matky [po krevní transfuzi, po transplantaci kmenových buněk]
✓  nádorové onemocnění matky či plodu

Cena testu